La atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA), también conocida como enfermedad de Kennedy, es una rara enfermedad hereditaria de la motoneurona inferior ligada al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular progresiva. Una repetición expandida de trinucleótidos (CAG> 37) en el gen del receptor de andrógenos (AR), que codifica la glutamina, es la mutación responsable de la enfermedad de Kennedy. La progresión lenta, la insensibilidad parcial a los andrógenos, la evidencia electrofisiológica de neuronopatía sensorial y las vías del sistema nervioso central relativamente preservadas ayudan a diferenciarla de la esclerosis lateral amiotrófica. Hasta la fecha, no existe un tratamiento o cura.
Bibliografía:
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2. Malek EG, Salameh JS, Enfermedad de Makki A. Kennedy: un trastorno de la neurona motora poco reconocido. Acta Neurologica Belgica [Internet]. 24 de agosto de 2020 [consultado el 13 de marzo de 2021]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32839928/
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