Alteración neuronal del sentido de la vista: Síndrome de Horner

 El síndrome de Horner también se le conoce como paresia oculosimpática, es una condición rara que clásicamente se presenta con ptosis parcial (caída o caída del párpado superior), miosis (pupila constreñida) y anhidrosis facial (pérdida de sudoración) debido a una interrupción en la vía oculosimpática. La inervación está constituida por tres neuronas diferentes, comenzando desde el hipotálamo posterolateral y terminando como los nervios ciliares largos para inervar el dilatador del iris y los músculos tarsales superiores (músculo de Muller).  Sus causas pueden ser de origen benigno o pueden llegar a comprometer la vida de los pacientes.

Bibliografía: 

1. Khan Z; Bollu PC. Síndrome de Horner [Internet]. 2020 [consultado el 20 de marzo de 2021]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29763176/

2. Buckcanan Vargas, Aldair, Fonseca Artavia, Karen, López M, Buckcanan Vargas, Aldair, Fonseca Artavia, Karen, López M. Síndrome de Horner: revision de la literatura. Medicina Legal de Costa Rica [Internet]. 2020 [consultado el 20 de marzo del 2021]. Disponible en: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152020000100138

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Enfermedad por alteración de la neurona motora inferior: Enfermedad de Kennedy

La atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA), también conocida como enfermedad de Kennedy, es una rara enfermedad hereditaria de la motoneurona inferior ligada al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular progresiva. Una repetición expandida de trinucleótidos (CAG> 37) en el gen del receptor de andrógenos (AR), que codifica la glutamina, es la mutación responsable de la enfermedad de Kennedy.  La progresión lenta, la insensibilidad parcial a los andrógenos, la evidencia electrofisiológica de neuronopatía sensorial y las vías del sistema nervioso central relativamente preservadas ayudan a diferenciarla de la esclerosis lateral amiotrófica. Hasta la fecha, no existe un tratamiento o cura.

Bibliografía:

1. Breza M, Enfermedad de Koutsis G. Kennedy (atrofia muscular espinal y bulbar): una revisión clínicamente orientada de una enfermedad rara. Revista de Neurología [Internet]. 13 de julio de 2018 [consultado el 13 de marzo de 2021]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30006721/

2. Malek EG, Salameh JS, Enfermedad de Makki A. Kennedy: un trastorno de la neurona motora poco reconocido. Acta Neurologica Belgica [Internet]. 24 de agosto de 2020 [consultado el 13 de marzo de 2021]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32839928/

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Enfermedad por alteración de la neurona motora superior: Esclerosis lateral primaria

La esclerosis lateral primaria (PLS) se ha considerado tradicionalmente como una afección de la motoneurona superior (UMN) pero se considera cada vez más como un subfenotipo dentro del espectro de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Es una enfermedad progresiva que posee características de la primera motoneurona siendo una alteración fundamentalmente en la vía piramidal . La segunda motoneurona esta un poco o nada afectada. Si se llega a afectar las motoneuronas del bulbo raquídeo aparecerán disartria y disfagia, también se observar la aparición de fasciculaciones y amiotrofia en la lengua.

Bibliografía: 

1. Finegan E, Chipika RH, Shing SLH, Hardiman O, Bede P. Esclerosis lateral primaria: ¿una entidad distinta o parte del espectro de la ELA? Esclerosis lateral amiotrófica y degeneración frontotemporal [Internet]. 18 de enero de 2019 [consultado el 5 de marzo de 2021]; 20 (3-4): 133–45. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30654671/

2. ENFERMEDADES DE LAS MOTONEURONA SUPERIOR E INFERIOR [Internet]. ; Disponible en: https://academia.utp.edu.co/basicoclinica/files/2012/06/Enfermedad-Motoneurona-inferior-y-superior.pdf

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